Porodična hiperlipoproteinemija je tip I hiperlipoproteinemije u kome je osnovni defekt nedostatak lipoprotein lipaze, iz čega rezultira defektno uklanjanje triglicerida iz lipoproteina. Hilomikroni se nagomilavaju u serumu, pa je serum lipemičan i našte.
Uzrok nastanka
Bolest je nasledna, nasleđuje se autosomno recesivno.
Klinička slika
Simptomi nastaju u kasnijem detinjstvu, do 10. godine. Najčešće se nalaze učestali napadi abdominalnih bolova, eruptivni ksantomi, hepatosplenomegalija (uvećane jetra i slezina) i lipemija retine. Bol je prouzrokovan recidivirajućim pankreatitisom. Istovremeno, u bolesnika se razvijaju eruptivni ksantomi, najčešće na leđima ili na površinama koje su izložene pritisku. Trigliceridi imaju velike vrednosti (40-113mmol/l), holesterol je povišen. Oboleli nisu skloni nastanku ateroskleroze, ali su skloni akutnom pankreatitisu.
Dijagnostika
Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza.
Lečenje
Primenjuje se restrikcija masti u ishrani u početku samo 2-3g na dan, a potom 10g dnevno. Starija deca sama nađu granicu unosa masti i ona je obično ispod 20g na dan. Sa godinama tolerancija masti se ne povećava. Nema deficita esencijalnih masnih kiselina.
Uzrok nastanka
Bolest je nasledna, nasleđuje se autosomno recesivno.
Klinička slika
Simptomi nastaju u kasnijem detinjstvu, do 10. godine. Najčešće se nalaze učestali napadi abdominalnih bolova, eruptivni ksantomi, hepatosplenomegalija (uvećane jetra i slezina) i lipemija retine. Bol je prouzrokovan recidivirajućim pankreatitisom. Istovremeno, u bolesnika se razvijaju eruptivni ksantomi, najčešće na leđima ili na površinama koje su izložene pritisku. Trigliceridi imaju velike vrednosti (40-113mmol/l), holesterol je povišen. Oboleli nisu skloni nastanku ateroskleroze, ali su skloni akutnom pankreatitisu.
Dijagnostika
Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza.
Lečenje
Primenjuje se restrikcija masti u ishrani u početku samo 2-3g na dan, a potom 10g dnevno. Starija deca sama nađu granicu unosa masti i ona je obično ispod 20g na dan. Sa godinama tolerancija masti se ne povećava. Nema deficita esencijalnih masnih kiselina.
Нема коментара:
Постави коментар