Nedostatak holesterol – acetil transferaze predstavlja nasledno oboljenje koje se nasledjuje autozomno-recesivno što znači da su potrebne po dve kopije gena da bi se bolest ispoljila.
U pitanju je oboljenje koje se karakteriše nedostatkom enzima u plazmi koji pomaže pretvaranje lecitina i holesterola u lizolecitin i holesteril estar.
Zbog ovog poremećaja dolazi do brojnih drugih lipoproteinskih poremećaja, koji su izmedju ostalog, nedostatak a i preb lipoproteina.
Koji su simptomi i znaci nedostatka holesterol-acetil transferaze?
Kod pacijenata postoji hipertrigliceridemija (povišeni trigliceridi u krvi), nakupljanje abnormalnih lipoproteina i povišenje esterifikovanog holesterola u plazmi.
Karakteristične su opalescencije rožnjače, anemija, hiperurikemija (povišeno izlučivanje urata urinom), proteinurija (povišeno izlučivanje proteina urinom) i progresivno bubrežno popuštanje.
Kako se postavlja dijagnoza nedostatka holesterol-acetil transferaze?
Anamneza sa kliničkim pregledom u detaljnim pregledom objektivnom stanja pomaže prilikom postavljanja dijangoze.
Rutinski se vrše laboratorijski testovi.
Definitivna dijagnoza se postavlja na osvovu imunihistohemijskih analiza bioptata tkiva.
Kako se leči nedostatak holesterol-acetil transferaze?
Na žalost, adekvatno lečenje ne postoji. Dolaze u obzir samo suportivne mere.
Dolazi u obzir transplantacija bubrega, ali se bolest može pojaviti i kod presadjenog bubrega.
U pitanju je oboljenje koje se karakteriše nedostatkom enzima u plazmi koji pomaže pretvaranje lecitina i holesterola u lizolecitin i holesteril estar.
Zbog ovog poremećaja dolazi do brojnih drugih lipoproteinskih poremećaja, koji su izmedju ostalog, nedostatak a i preb lipoproteina.
Koji su simptomi i znaci nedostatka holesterol-acetil transferaze?
Kod pacijenata postoji hipertrigliceridemija (povišeni trigliceridi u krvi), nakupljanje abnormalnih lipoproteina i povišenje esterifikovanog holesterola u plazmi.
Karakteristične su opalescencije rožnjače, anemija, hiperurikemija (povišeno izlučivanje urata urinom), proteinurija (povišeno izlučivanje proteina urinom) i progresivno bubrežno popuštanje.
Kako se postavlja dijagnoza nedostatka holesterol-acetil transferaze?
Anamneza sa kliničkim pregledom u detaljnim pregledom objektivnom stanja pomaže prilikom postavljanja dijangoze.
Rutinski se vrše laboratorijski testovi.
Definitivna dijagnoza se postavlja na osvovu imunihistohemijskih analiza bioptata tkiva.
Kako se leči nedostatak holesterol-acetil transferaze?
Na žalost, adekvatno lečenje ne postoji. Dolaze u obzir samo suportivne mere.
Dolazi u obzir transplantacija bubrega, ali se bolest može pojaviti i kod presadjenog bubrega.
Нема коментара:
Постави коментар